El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Existen dos técnicas de cartografía genética principalmente: ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, detectables y distintas para cada individuo.
Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.
La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para conseguirlo se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuación se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos altamente detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud.
En el Proyecto Genoma Humano se utiliza un método de secuenciación desarrollado por federick sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.
Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernos secuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente en la cadena. A continuación se combina esta información de manera informatizada y así se reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN original. Un aspecto muy importante es duplicar rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al comienzo de la investigación en este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR (reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.

                                   

teoria de mendel

fue un monje católico y naturalista nacido en , Austria. que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante.

Las hoy llamadas leyes de mendel que rigen la herencia genetica Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre una persona heterocigótica.

        LEYES DE MENDEL

• Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigoticas, uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos heterocigoticas es decir, los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa).
• Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el caracter "a" no había desaparecido, sino que sólo había sido "opacado" por el caracter "A" pero que, al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.
• Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un caracter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis).

la base de la Genetica

DEFINICION
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada celula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.